Колобома глаза

Колобома глаза — это врождённая аномалия развития, при которой в одной или нескольких структурах глазного яблока отсутствует участок ткани. Дефект может затрагивать радужку, сетчатку, сосудистую оболочку, зрительный нерв, хрусталик или веки. Название происходит от греческого слова «koloboma», что означает «изуродованный» или «усечённый».

Заболевание возникает из-за нарушения процессов смыкания глазной щели у эмбриона на 4–5 неделе беременности. Колобома может быть изолированной или сочетаться с другими пороками развития, включая микрофтальмию (уменьшение размера глазного яблока) и анофтальмию (отсутствие глазного яблока). В некоторых случаях колобома является частью наследственных синдромов, например CHARGE-ассоциации.

Клинические проявления зависят от локализации и размера дефекта. Общими симптомами для всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, светобоязнь (фотофобия) и астенопические жалобы (быстрая утомляемость глаз, чувство боли).

При колобоме радужки зрачок приобретает характерную грушевидную или замочную форму, смещённую книзу. Пациенты могут жаловаться на повышенную чувствительность к свету. Если дефект затрагивает сетчатку или зрительный нерв, возможно значительное снижение зрения вплоть до слепоты. У детей с односторонней колобомой часто развивается амблиопия (ленивый глаз). При колобоме век наблюдается отсутствие участка века, что может приводить к сухости роговицы и её повреждениям.

Основная причина врождённой колобомы — нарушение эмбрионального развития, а именно неполное закрытие эмбриональной щели (глазной щели) в первые два месяца беременности.

Факторы, способствующие развитию аномалии, включают:

• Генетические нарушения. Колобома может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, а также быть связана с хромосомными аномалиями.
• Тератогенные воздействия. К ним относятся приём некоторых лекарственных препаратов во время беременности, материнские инфекции, лихорадка, ионизирующее излучение.
• Дефицит питательных веществ. Недостаток определённых витаминов и микроэлементов в рационе матери также может играть роль.

Приобретённая колобома может возникать в результате травм глаза или как послеоперационное осложнение (например, после удаления опухоли радужки).

Диагностика колобомы начинается с визуального осмотра офтальмолога. Врач оценивает форму зрачка, состояние радужки и век.

Для уточнения локализации и степени поражения применяются следующие методы:

• Визометрия — определение остроты зрения.
• Офтальмоскопия — осмотр глазного дна с широким зрачком для выявления дефектов сетчатки и зрительного нерва.
• Биомикроскопия — детальный осмотр переднего отрезка глаза с помощью щелевой лампы.
• Оптическая когерентная томография (ОКТ) — послойное изображение сетчатки, позволяющее оценить глубину и протяжённость дефекта.
• УЗИ в В-режиме, КТ или МРТ — применяются при подозрении на сопутствующие внутриглазные или системные аномалии.

При выявлении колобомы рекомендуется проведение системного обследования, включающего УЗИ почек, аудиометрию и рентгенографию позвоночника, для исключения сочетанных синдромов.

Специфического лечения, способного полностью устранить колобому, не существует. Терапия направлена на коррекцию зрения и профилактику осложнений.

Оптические методы коррекции:

• Очки или контактные линзы для коррекции аметропии и улучшения зрения.
• Цветные контактные линзы с искусственным зрачком для уменьшения светобоязни и улучшения косметического вида при колобоме радужки.

Хирургическое лечение:

• Операции на радужке (иридопластика) для восстановления округлой формы зрачка при выраженном косметическом дефекте или светобоязни.
• Хирургическое закрытие дефекта века при колобоме век для защиты роговицы.
• Имплантация искусственной радужки или иридо-раскрашенных интраокулярных линз в отдельных случаях.

Терапия сопутствующих нарушений:

• Лечение амблиопии у детей с помощью окклюзии (заклеивания) лучше видящего глаза или специальных капель.
• Медикаментозное или хирургическое лечение глаукомы и других осложнений.

Первичная профилактика врождённой колобомы направлена на устранение управляемых факторов риска во время беременности:

• Исключение приёма лекарственных препаратов, обладающих тератогенным действием, без назначения врача.
• Профилактика и своевременное лечение инфекционных заболеваний у матери.
• Отказ от курения и употребления алкоголя в период вынашивания ребёнка.
• Сбалансированное питание с достаточным содержанием витаминов и микроэлементов.
• Избегание воздействия ионизирующего излучения.

При наличии семейного анамнеза колобомы рекомендуется генетическое консультирование перед планированием беременности.

Вторичная профилактика (предупреждение осложнений) включает регулярные осмотры офтальмолога с контролем внутриглазного давления для раннего выявления глаукомы и периодические осмотры сетчатки для профилактики отслойки. Для уменьшения светобоязни рекомендуется ношение солнцезащитных очков с качественным УФ-фильтром и фотохромных линз.

Реабилитация пациентов с колобомой направлена на максимальное сохранение и поддержание имеющегося уровня зрения, а также на социальную и психологическую адаптацию.

Основные направления реабилитации:

• Оптическая коррекция. Ношение очков или контактных линз для поддержания зрительных функций.
• Терапия амблиопии. У детей раннего возраста проводятся курсы плеоптического лечения для улучшения зрения на поражённом глазу.
• Использование средств для слабовидящих. При значительном снижении зрения применяются лупы, электронные увеличители и другие вспомогательные устройства.
• Психологическая поддержка. Пациенты, особенно дети и их родители, могут нуждаться в помощи психолога для адаптации к косметическому дефекту и возможным ограничениям по зрению.
• Регулярное динамическое наблюдение. Пожизненное наблюдение офтальмологом необходимо для своевременного выявления и лечения отслойки сетчатки, глаукомы и других осложнений.