Агенезия (аплазия) почки: О заболевании, Симптомы, Причины возникновения, Диагностика, Лечение, Профилактика, Реабилитация

О заболевании

Агенезия почки (Renal agenesis) — это врождённая аномалия развития мочевыделительной системы, при которой отсутствует одна или обе почки. При односторонней агенезии вторая почка берёт на себя всю нагрузку и со временем увеличивается в размерах (компенсаторная гипертрофия). Если почка не развилась полностью, но определяется рудиментарная ткань, говорят об аплазии почки. В практическом плане эти состояния часто рассматривают вместе.

Двусторонняя агенезия встречается редко: около 35 случаев на 100 тыс. населения. Односторонняя агенезия выявляется значительно чаще — примерно у 1 из 900–1500 человек, при этом обычно отсутствует левая почка. У мальчиков эта аномалия встречается почти в 3 раза чаще, чем у девочек. У девочек в 70% случаев порок сочетается с другими аномалиями (атрезия влагалища, недоразвитие матки или её придатков), у мальчиков в 20% случаев могут быть недоразвиты семенные пузырьки или простата.

Симптомы

При односторонней агенезии почки клинические проявления могут полностью отсутствовать. Многие дети с единственной почкой не имеют никаких симптомов или проблем со здоровьем. Однако в дальнейшем могут развиться гипертония, протеинурия и почечная недостаточность (в 20–50% случаев в возрасте 30 лет). Некоторые пациенты могут отмечать инфекции мочевыводящих путей или другие проблемы с мочеиспусканием.

При двусторонней агенезии новорождённые обычно рождаются мёртвыми или погибают в первые дни жизни из-за почечной и дыхательной недостаточности. Характерны внешние признаки, обусловленные маловодием (синдром Поттера): сухая дряблая кожа, широко расставленные глаза, выраженные складки у внутренних углов глаз, заострённый нос, крупные низко расположенные уши без хрящевой ткани, недоразвитые лёгкие, отсутствие мочевого пузыря, атрезия анального отверстия и пищевода.

Причины возникновения

Причины агенезии почки всегда внутриутробные. Одностороннее отсутствие почки возникает из-за нарушения дифференцировки почечной эмбриональной ткани. Двусторонняя агенезия обычно развивается начиная с 6-й недели внутриутробного развития, при этом возникает маловодие и, как следствие, гипоксия плода.

К факторам, повышающим риск развития аномалии, относят: сахарный диабет 1 и 2 типа, а также гестационный диабет у матери; воздействие ионизирующего излучения на беременную. Генетические аномалии могут передаваться от родителей или возникать спонтанно. Агенезия почек встречается при ряде синдромов: Ди Джорджи, Рокитанского-Кюстнера, каудальной регрессии, Ивемарка, Шерешевского-Тернера.

Диагностика

Диагностика агенезии почки основывается на визуализационных методах. Пренатально заподозрить аномалию можно при ультразвуковом исследовании, однако диагноз всегда должен быть подтверждён после рождения. Для подтверждения используются УЗИ, КТ или МРТ, изотопные исследования, а в отдельных случаях — ангиография. Патологоанатомический диагноз ставится на основании отсутствия одной или обеих почек при аутопсии или во время хирургического вмешательства.

Лечение

Лечение при односторонней агенезии почки симптоматическое. Оно направлено на профилактику осложнений и коррекцию уже развившихся изменений, например, лечение пиелонефрита или вторичной гипертензии. Ведение пациентов с почечной агенезией — задача врача-нефролога.

При двусторонней агенезии, которая в большинстве случаев несовместима с жизнью, применяются паллиативные меры. В редких случаях возможны серийные амниоинфузии для поддержки развития лёгких, а также неонатальный диализ (при весе ребёнка более 2 кг) и в перспективе трансплантация почки.

Профилактика

Специфической профилактики агенезии почки не существует, поскольку это врождённое состояние. Профилактические меры сводятся к предупреждению воздействия тератогенных факторов в первые недели беременности и к прерыванию беременности при обнаружении УЗ-картины отсутствия обеих почек. Женщинам с отягощённым анамнезом рекомендуется медико-генетическое консультирование при планировании потомства.

Реабилитация

Дети с единственной почкой должны находиться под регулярным наблюдением нефролога. Важно ежегодно проверять анализ мочи и уровень артериального давления, а также периодически оценивать функцию почек. Рекомендуется избегать тяжёлых контактных видов спорта и травм живота. Следует придерживаться сбалансированного низкосолевого питания, поддерживать адекватный питьевой режим и избегать нефротоксичных веществ. При развитии осложнений (инфекция, обструкция) может потребоваться соответствующее лечение, а в тяжёлых случаях — диализ или трансплантация почки.

К нам на медкомиссию можно добраться из любых районов Санкт-Петербурга: