Аномалии яичек

Аномалии яичек представляют собой группу пороков развития мужской половой системы. Клиническая картина зависит от конкретного типа нарушения: в одних случаях симптомы могут быть минимальными или полностью скрытыми, в других — ярко выраженными. В основе патогенеза лежат нарушения внутриутробного развития половых желез, которые могут быть связаны как со спонтанными генетическими мутациями, так и с воздействием внешних тератогенных факторов.

У большинства пациентов с менее тяжелыми формами (например, нарушениями положения семенников) прогноз благоприятный — состояние хорошо поддается коррекции и не несет существенной угрозы для репродуктивного здоровья. Более серьезные аномалии (гипоплазия, анорхизм) могут приводить к бесплодию, гормональной недостаточности и другим системным нарушениям.

Симптомы напрямую зависят от типа и степени выраженности патологического процесса. Условно все проявления можно разделить на две группы: без эндокринных нарушений и с таковыми.

При аномалиях расположения (крипторхизм, эктопия):

• Отсутствие яичка (яичек) в мошонке с одной или обеих сторон;
• Уплощенная или недоразвитая мошонка;
• В период полового созревания возможны тянущие боли в паховой области, усиливающиеся при физических нагрузках или сексуальном возбуждении.

При аномалиях количества (монорхизм, полиорхизм, анорхизм):

• При монорхизме — отсутствие одного яичка, сохранившееся яичко компенсаторно увеличено;
• При полиорхизме — наличие трех и более яичек, часто недоразвитых, что может никак не проявляться вплоть до развития осложнений;
• При анорхизме — полное отсутствие яичек, что приводит к выраженному дефициту мужских половых гормонов и евнухоидизму.

При аномалиях структуры (гипоплазия):

• Уменьшение размеров одного или обоих яичек;
• При двустороннем поражении — андрогенная недостаточность, нарушение полового созревания, снижение либидо, импотенция, бесплодие;
• Отставание в половом развитии: недостаточное оволосение, отсутствие огрубения голоса, инфантильность наружных половых органов;
• У детей могут наблюдаться ломкость костей, задержка замены молочных зубов, бледность кожных покровов.

Все аномалии яичек имеют врожденный характер, а нарушения закладываются во внутриутробном периоде. Основные причины можно разделить на несколько групп:

• Генетические и хромосомные нарушения: спонтанные мутации, а также наследственные синдромы (например, синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера).
• Патологии беременности: недоношенность (главный фактор риска крипторхизма), токсикоз, внутриутробная гипоксия плода, тяжелое течение гестации.
• Инфекции у матери: вирусы герпеса, папилломы человека, краснуха, грипп, перенесенные во время беременности.
• Тератогенные факторы: прием лекарственных препаратов (гормональных, противовоспалительных, антибиотиков), воздействие пестицидов, солей металлов, алкоголя, наркотиков, курение.
• Факторы риска со стороны родителей: мочеполовые инфекции у матери, гидроцеле или варикоцеле у отца, эндокринные патологии, вредные привычки.

Диагностикой аномалий яичек занимаются врачи-андрологи, урологи, детские урологи-андрологи. Обследование включает:

• Сбор анамнеза и физикальный осмотр: оценка состояния яичек, органов мошонки, их размеров и симметричности.
• УЗИ органов мошонки: наиболее информативный метод в большинстве случаев.
• МРТ или КТ: применяются для более точной визуализации, в том числе при подозрении на злокачественное новообразование (с контрастированием).
• Лабораторные исследования: анализ крови на гормоны (тестостерон, общий и свободный), спермограмма у взрослых пациентов.
• Биопсия яичка: показана для исключения внутриканальцевой герминогенной неоплазии.
• Генетические исследования: определение кариотипа при подозрении на хромосомные аномалии.

Диагноз устанавливается на основании совокупности данных симптоматики, объективных показателей и результатов инструментальных исследований.

Методы лечения зависят от конкретного типа патологического процесса. Применяются как консервативные, так и оперативные подходы.

Консервативное лечение:

• Заместительная гормональная терапия: назначается при двусторонней гипоплазии, анорхизме или после удаления обоих яичек для восполнения эндокринной функции препаратами тестостерона.
• Стимуляционная гормональная терапия: при крипторхизме у детей младше 24 месяцев возможно введение человеческого гонадотропина, что позволяет достичь низведения яичка без операции у 30-50% больных.

Хирургическое лечение:

• Орхипексия: низведение яичка в мошонку при крипторхизме. Операция проводится в возрасте от 6 до 18 месяцев, хотя Американская урологическая ассоциация предпочитает выполнять ее в течение первого года жизни.
• Орхиэктомия: удаление недоразвитых или атрофированных яичек для профилактики злокачественного перерождения (семиномы). Показана при полиорхизме, перекруте яичка с некрозом, а также при постпубертатном крипторхизме с высоким риском малигнизации.
• Разделение сросшихся яичек: при синорхизме.
• Трансплантация донорского яичка или протезирование: как альтернатива заместительной гормональной терапии, а также для восстановления эстетичного вида мошонки.

Профилактика аномалий яичек в первую очередь ложится на плечи матери и включает следующие меры:

• Грамотное планирование беременности: исключение нежелательной беременности, своевременная подготовка организма к гестации.
• Лечение инфекционно-воспалительных заболеваний половых путей: до и во время беременности.
• Коррекция гормонального фона: при выявлении эндокринных нарушений до наступления беременности.
• Исключение тератогенных воздействий: отказ от приема потенциально опасных лекарственных средств, алкоголя, курения, наркотиков в период вынашивания ребенка.
• Своевременное лечение мочеполовых инфекций у матери: особенно хронических форм.
• Ведение беременности под контролем специалистов: особенно при наличии отягощенного акушерско-гинекологического анамнеза, угрозе прерывания, токсикозе.

Эти меры позволяют существенно снизить вероятность развития аномалий у ребенка.

Реабилитация как отдельный этап при аномалиях яичек, как правило, не требуется. Восстановительные мероприятия проводятся параллельно с основной терапией и решаются преимущественно медикаментозными способами.

При проведении хирургического лечения в послеоперационном периоде может потребоваться:

• Наблюдение у андролога или эндокринолога для мониторинга гормонального фона и профилактики семиномы;
• Гормональная поддержка при двусторонней гипоплазии или анорхизме;
• Регулярные контрольные осмотры и УЗИ для оценки состояния яичек.

Пациентам с сохраненной фертильностью может быть рекомендована криоконсервация спермы до начала лечения, если планируется терапия, способная повлиять на репродуктивную функцию.