Поликистоз почек

Поликистоз почек — генетическое заболевание, при котором в обеих почках образуются и растут кисты: мешотчатые расширения канальцев, выстланные эпителием и заполненные жидкостью. Кисты давят на здоровую ткань, постепенно вытесняя её, поэтому функция почек снижается медленно, но неуклонно. Заболевание бывает детским (аутосомно-рецессивным, редким и тяжёлым) и взрослым (аутосомно-доминантным) — о нём и идёт речь в большинстве случаев; встречается оно примерно у одного человека из 1000–2500.

Причина — мутации генов PKD1 (около 85% случаев) или PKD2 (около 15%); при мутации PKD2 болезнь протекает мягче и к терминальной стадии приводит позже, к 70 и более годам. Поликистоз — системное заболевание: кисты образуются также в печени, поджелудочной железе, селезёнке, у части пациентов развиваются аневризмы сосудов мозга, пролапс митрального клапана и грыжи. Почки при этом могут достигать огромных размеров, занимая почти всю брюшную полость.

В МКБ-10 аутосомно-доминантный поликистоз почек кодируется рубрикой Q61.3, детский аутосомно-рецессивный — Q61.2. От простых одиночных кист, частых у людей старшего возраста, поликистоз отличает множественность, двусторонность, семейный анамнез и прогрессирующее течение — критерии диагностики опираются именно на количество кист по данным визуализации.

Проявления нарастают с годами; у части пациентов болезнь впервые обнаруживают случайно при УЗИ по другому поводу или при обследовании родственника.

Характерные проявления:

• тупые боли и тяжесть в пояснице и боках из-за растущих кист;
• эпизоды гематурии — крови в моче, часто после нагрузки или сотрясения;
• артериальная гипертония, нередко с молодого возраста, до любых изменений функции;
• мочевые инфекции и инфицирование кист с высокой температурой;
• почечные колики при сопутствующих камнях;
• увеличение живота, чувство распирания при гигантских почках и кистах печени;
• слабость, утомляемость, снижение аппетита — признаки нарастающей почечной недостаточности;
• у женщин — частые кистозные изменения печени, у мужчин — кисты предстательной железы.

Обратитесь к нефрологу при семейном анамнезе поликистоза, повышенном давлении в молодом возрасте, крови в моче и болях в пояснице неясной причины — обследование простое и доступное. Срочно обращайтесь за помощью при высокой температуре с болью в области почки, резкой боли с задержкой мочи и при внезапной сильнейшей головной боли: у пациентов с поликистозом она может означать разрыв аневризмы сосуда мозга.

Причина поликистоза почек — наследуемые мутации генов PKD1 или PKD2, нарушающие работу белков-полицистинов и приводящие к образованию кист из канальцев.

Основные причины и факторы риска:

• аутосомно-доминантное наследование: один больной родитель передаёт мутацию половине детей;
• мутация PKD1 — более тяжёлое, раннее течение, чем PKD2;
• спонтанные мутации без семейного анамнеза — примерно в 10% случаев;
• артериальная гипертония — и следствие, и ускоритель потери функции;
• высокое потребление соли и кофеина, обезвоживание — ускоряют рост кист;
• частые мочевые инфекции, особенно у женщин;
• мочекаменная болезнь, осложняющая течение;
• мужской пол и ранняя диагностика по критериям большого количества кист — факторы более быстрого прогрессирования.

Ускоряют терминальную стадию неконтролируемое давление, повторные инфицирования кист, бесконтрольный приём нефротоксичных средств, включая обезболивающие, и тяжёлое ожирение. Наоборот, раннее выявление в семье и нефропротективная терапия заметно сдвигают срок диализа.

Наблюдение ведёт нефролог; задачи обследования — подтвердить поликистоз, оценить функцию почек и скорость прогрессирования, проверить внепочечные проявления.

Программа обследования:

• УЗИ почек: количество и размер кист по возрастным критериям — основной метод диагностики;
• МРТ почек: точный подсчёт суммарного объёма почек, оценка темпов роста кист;
• креатинин крови, расчёт СКФ, мочевина — стадия хронической болезни почек;
• общий анализ мочи, суточная протеинурия или соотношение альбумин/креатинин;
• контроль артериального давления, желательно суточный мониторинг;
• УЗИ печени, поджелудочной железы, селезёнки — внепочечные кисты;
• генетический тест на мутации PKD1/PKD2 при неясной картине, планировании донорства или тяжёлой наследственности;
• МР-ангиография сосудов мозга при семейных случаях аневризм и перед операциями;
• эхокардиография — пролапс митрального клапана и состояние сердца при гипертонии.

Дифференциальную диагностику проводят с простыми кистами почек, мультикистозной дисплазией, губчатой почкой и кистами при приобретённой болезни на диализе. Решающие отличия — двусторонность, множественность, семейный анамнез и печёночные кисты; генетическое тестирование ставит точку в спорных случаях.

Вылечить поликистоз почек нельзя, но современная терапия способна замедлить рост кист и отсрочить почечную недостаточность на десятилетия.

Базовое лечение:

• жёсткий контроль артериального давления, чаще ингибиторами АПФ или блокаторами рецепторов ангиотензина — цель обычно ниже 130/80;
• толваптан — препарат, замедляющий рост кист, назначается нефрологом при быстром прогрессировании по строгим критериям;
• малосолевая диета (до 5 г соли в день) и достаточный, но не избыточный питьевой режим;
• поддержание нормального веса, отказ от курения;
• лечение мочевых инфекций длительными курсами с контролем посева, осторожность с нефротоксичными антибиотиками;
• обезболивание при кистах и коликах только парацетамолом — НПВС при сниженной функции опасны;
• лечение камней и сопутствующих состояний по общим принципам.

Хирургическое лечение: пункция или лапароскопическая декортикация огромных симптомных кист, частичная декапсуляция, а при терминальной стадии и перед трансплантацией — двусторонняя нефрэктомия. Почечная недостаточность V стадии лечится гемодиализом, перитонеальным диализом и трансплантацией почки, дающей лучшие отдалённые результаты.

Чего делать нельзя: бесконтрольно пить НПВС и «почечные сборы», есть солёное и пить много кофеина, игнорировать давление и отказываться от генетического консультирования при планировании детей — 50% риск передачи мутации обсуждается заранее, а не после рождения ребёнка.

Предотвратить само заболевание нельзя — оно генетическое, но профилактика направлена на замедление прогрессирования и раннее выявление в семьях:

• обследование УЗИ взрослых детей и братьев-сестёр пациента с поликистозом — раннее выявление даёт годы преимущества;
• генетическое консультирование семей перед планированием беременности;
• стойкий контроль давления с молодого возраста;
• ограничение соли, контроль веса, отказ от курения;
• достаточное питьё — доказанно замедляет рост кист;
• осторожность с обезболивающими и любыми нефротоксичными препаратами;
• лечение и профилактика мочевых инфекций, особенно у женщин;
• ежегодный контроль креатинина и СКФ с подсчётом темпов снижения.

Пациентам с установленным диагнозом важно также однократно выполнить МР-ангиографию сосудов мозга при отягощённом семейном анамнезе аневризм и предупреждать каждого врача о диагнозе перед назначением новых препаратов.

Реабилитация при поликистозе — это пожизненная нефропротекция: регулярное наблюдение нефролога, домашний контроль давления, соблюдение диеты и питьевого режима. Умеренная аэробная нагрузка — ходьба, плавание, велосипед — полезна, но контактные виды спорта с риском удара в увеличенные почки обсуждаются с врачом отдельно. Курсы ЛФК показаны в первую очередь пациентам с ожирением и гипертонией.

При переходе на диализ реабилитация включает адаптацию к режиму (гемодиализ трижды в неделю или домашний перитонеальный диализ), обучение питанию с ограничением калия и фосфора, поддержание активности и работоспособности — большинство пациентов продолжает работать. После трансплантации почки восстановление занимает 2–3 месяца, далее — пожизненный приём иммуносупрессантов и контроль функции трансплантата.

Прогноз сильно зависит от генетического варианта и дисциплины пациента: при мутации PKD2 и контроле давления диализ может не понадобиться до глубокой старости, при PKD1 без лечения терминальная стадия наступает в среднем около 55–60 лет. Трансплантация возвращает качество жизни, сопоставимое с популяционным. Наблюдение — нефролог каждые 6–12 месяцев с оценкой СКФ, объёма почек и давления.

Если у вас в семье был поликистоз почек, повышается давление в молодом возрасте или на УЗИ нашли множество кист — запишитесь на приём к нефрологу. Ранняя диагностика, контроль давления и современные препараты позволяют прожить с поликистозом долгую активную жизнь без диализа.