Боковой амиотрофический склероз

Двигательный путь человека состоит из двух «этажей» нейронов: верхних, в коре головного мозга, и нижних, в спинном мозге и стволе, которые посылают команды прямо в мышцы. При БАС погибают оба этажа одновременно: отсюда сочетание признаков. От гибели верхних нейронов: спастичность, усиленные рефлексы, патологические стопные знаки. От гибели нижних: слабость, атрофии и фасцикуляции, мелкие подёргивания мышц. Чувствительность, работа глазных мышц и сфинктеров долго сохраняются, что отличает БАС от других болезней.

По началу выделяют формы: бульбарную (начало с речи и глотания, чаще у пожилых, тяжелее прогноз) и спинальную (начало со слабости в кисти, плече или ноге). У части пациентов БАС сочетается с лобно-височной деменцией: меняется поведение и речь, что важно учитывать в уходе. Причины: около 90% случаев спорадические без наследственности, около 10% семейные с известными генами (SOD1, C9orf72, FUS и другие). Обсуждаются вклады оксидативного стресса, нарушений транспорта РНК и накопления белка TDP-43.

В Международной классификации болезней (МКБ-10) БАС кодируется рубрикой G12.2 (болезнь двигательного нейрона). Средняя продолжительность жизни без поддержки 2-5 лет от начала; с современным уходом (дыхательная поддержка, гастростома) часть пациентов живёт 10 и более лет, известны длительные истории, включая Стивена Хокинга, прожившего более 50 лет, как исключение, показывающее вариабельность течения.

Начало коварно незаметностью: слабость большого пальца, подёргивания в плече, лёгкая гнусавость. От первых симптомов до диагноза в среднем проходит год.

Характерные проявления:

• слабость и похудание мышц кисти: не попадает в рукав, трудно застегнуть пуговицы, писать;
• фасцикуляции: мелкие подёргивания мышц плеча, языка, бедра;
• крампи: болезненные судороги мышц, особенно ночью;
• спастичность: скованность и тяжесть в ногах, спотыкание;
• бульбарные симптомы: гнусавость, попёрхивание, трудность произносить слова, слюнотечение;
• прогрессирующее похудание мышц при сохранении веса остального тела;
• сохранная чувствительность и сохранный интеллект на ранних стадиях;
• отсутствие нарушений мочеиспускания и глазодвигательных нарушений;
• позднее: слабость дыхательных мышц, утренние головные боли, дневная сонливость, слабый кашель;
• у части пациентов: изменения личности и поведения, эмоциональная лабильность (плачет-смеётся без повода).

Обратитесь к неврологу при сочетании слабости с подёргиваниями и атрофиями без чувствительных нарушений, при прогрессирующем попёрхивании и гнусавости, при потере веса мышц. Срочно обращайтесь при утренних головных болях с сонливостью и слабом кашле: это признаки дыхательной недостаточности, требующие оценки функции дыхания немедленно.

Причина гибели двигательных нейронов при БАС до конца не установлена; известны генетические и предполагаемые средовые факторы.

Основные причины и факторы риска:

• наследственные мутации: C9orf72 (самая частая семейная и часть спорадических), SOD1, FUS, TARDBP; семейные формы около 10%, часто с лобно-височной деменцией;
• возраст 40-60 лет: пик дебюта;
• мужской пол (несколько чаще);
• курение: обсуждается как фактор риска;
• интенсивные физические нагрузки и профессиональный спорт: связь обсуждается, данных недостаточно;
• военная служба: повышенный риск описан в ряде исследований;
• контакт с пестицидами и тяжёлыми металлами: обсуждается;
• перенесённые травмы головы: связь не доказана окончательно.

Важно понимать: БАС не заразен, не передаётся от человека к человеку, и возникновение болезни не связано с поведением пациента. Генетическое консультирование при семейных формах обсуждается с генетиком.

Диагностикой занимается невролог в специализированных центрах БАС. Диагноз ставится клинически по сочетанию признаков верхнего и нижнего нейрона с прогрессированием, после исключения имитаторов.

Программа обследования:

• неврологический осмотр: оценка силы по шкале MRC, атрофий, фасцикуляций, спастичности, рефлексов, бульбарных функций;
• игольчатая электромиография (ЭМГ): ключевое исследование; показывает денервацию мышц в нескольких областях (язык, конечности, туловище);
• МРТ головного и спинного мозга: исключение компрессии, опухолей, миелопатии;
• лабораторный скрининг: ТТГ, витамин B12, фолиевая кислота, кальций, фосфор, паратгормон, иммуноглобулины, антиганглиозидные антитела, тест на болезнь Лайма, ВИЧ, гепатиты: исключение имитаторов;
• люмбальная пункция по показаниям;
• спирометрия с измерением форсированной жизненной ёмкости (ФЖЕЛ) и sniff-тесты: контроль дыхательной функции каждые 2-3 месяца;
• оценка глотания и питания: вес, дневник питания, при необходимости видеофлюороскопия глотания;
• генетическое тестирование при семейной истории;
• оценка когнитивных функций и поведения;
• консультация в центре БАС: опыт центра напрямую влияет на качество ведения.

Дифференциальную диагностику проводят с шейной миелопатией (грыжи, стеноз, оперируется), мультифокальной моторной нейропатией с блоками проведения (лечится иммуноглобулином!), Х-сцепленной бульбоспинальной амиотрофией Кеннеди, миастенией, полимиозитом, болезнью Кеннеди, постполиомиелитным синдромом и токсическими нейропатиями. Пропуск миопатией имитатора, особенно мультифокальной моторной нейропатии, означает упущенное излечимое состояние.

БАС пока неизлечим, но мультимодальная терапия продлевает жизнь, сохраняет функции и качество. Ведение строится командой: невролог, реабилитолог, логопед, диетолог, пульмонолог, паллиативный специалист.

Основные направления:

• рилузол: единственный старый препарат с доказанным продлением жизни на 2-3 месяца; принимается постоянно под контролем печёночных проб;
• эдарвон: новый препарат, замедляющий прогрессирование на несколько месяцев, доступен в ряде стран;
• дыхательная поддержка: неинвазивная вентиляция (маска на ночь) при снижении ФЖЕЛ: доказанно продлевает жизнь и улучшает качество;
• нутритивная поддержка: гастростома (PEG) при потере веса и трудностях глотания, установленная до критического дефицита, продлевает жизнь;
• управление слюнотечением: препараты, при необходимости ботулотоксин в слюнные железы;
• спастичность и крампи: миорелаксанты, физиотерапия;
• реабилитация: дозированные упражнения без истощения, ортезы для кисти и стопы, ходунки, инвалидная коляска по мере надобности; адаптация жилища;
• логопед: техники сохранения речи, затем коммуникационные устройства с синтезом речи и управлением взглядом (ай-трекер);
• паллиативная помощь: обезболивание, психологическая поддержка пациента и семьи, планирование решений заранее (дыхание, питание, реанимация);
• генетическое консультирование семей при семейных формах.

Чего делать не стоит: тратить ресурсы на недоказанные «чудо-протоколы» и БАДы вместо доказанной поддержки, откладывать гастростому до истощения, отказываться от неинвазивной вентиляции и оставаться без команды специалистов: каждый из этих шагов сокращает и качество, и длительность жизни.

Первичная профилактика БАС пока невозможна: причина гибели нейронов не установлена, а большинство случаев спорадические. Реальные меры:

• при семейной истории БАС: медико-генетическое консультирование, генетическое тестирование родственников, обсуждение репродуктивных решений;
• отказ от курения;
• осторожность с профессиональными контактами с пестицидами и тяжёлыми металлами;
• раннее обращение при необъяснимой слабости с фасцикуляциями: ранний диагноз экономит время для терапии и планирования;
• при подтверждённом диагнозе: раннее подключение к центру БАС, где мультидисциплинарное ведение доказанно продлевает жизнь.

Вторичная профилактика осложнений: контроль веса и питания, ежемесячный контроль ФЖЕЛ в динамике, вакцинация против гриппа и пневмококка (инфекции при слабом кашле опасны), профилактика тромбозов при малоподвижности.

Реабилитация при БАС это не «восстановление», а сохранение функций и качества жизни на каждом этапе. Физическая терапия поддерживает подвижность суставов и предотвращает контрактуры без утомления; ортезы и приспособления (кнопки, трубки, адаптированные столовые приборы) продлевают самостоятельность. Логопед обучает приёмам сохранения речи и глотания; при утрате речи ай-трекер и синтез речи позволяют общаться и работать. Дыхательная гимнастика и кашлевые аппараты помогают откашливать мокроту.

Эмоциональная поддержка критически важна: депрессия и тревога при БАС часты и лечатся; поддержка семьи, группы пациентов и организаций помощи больным БАС доказанно улучшают качество жизни. Планирование решений заранее (дыхание, питание, границы реанимации) снимает груз с семьи в кризис.

Прогноз при БАС серьёзный: средняя продолжительность жизни 2-5 лет без поддержки, дольше при рилузоле, вентиляции и гастростоме; часть пациентов живёт значительно дольше, вариабельность индивидуальна. Качество жизни при грамотном уходе сохраняется: ясный ум позволяет читать, общаться, работать с современными технологиями и жить насыщенно. Ключевая переменная: скорость диагностики и дисциплина мультимодальной поддержки.

Если вы заметили сочетание слабости мышцы с подёргиваниями и похуданием этой мышцы без нарушения чувствительности, или речь и глотание постепенно ухудшаются, запишитесь на приём к неврологу. Ранняя диагностика БАС открывает доступ к терапии и командной поддержке, которые продлевают жизнь.