Остеомаляция

Остеомаляция — системное заболевание скелета, при котором нарушается минерализация костного матрикса: остеоид (белковая основа кости) образуется нормально, но не пропитывается минералом. В результате кость становится мягкой, деформируется под нагрузкой и легко ломается. У взрослых страдают таз, позвоночник, рёбра и длинные кости; у детей аналогичное нарушение проявляется как рахит с деформацией зон роста. В МКБ-10 остеомаляция у взрослых кодируется рубрикой M83.

Главная причина — выраженный и длительный дефицит витамина D: недостаток солнца, тяжёлая мальабсорбция при целиакии и болезнях кишечника, после операций на желудке и кишечнике, болезни почек и печени, приём противосудорожных препаратов. Отдельная группа — гипофосфатемические остеомаляции из-за врождённых и приобретённых потерь фосфора почками. Отличие от остеопороза: при остеопорозе кость теряет массу, но минерализована нормально, при остеомаляции страдает само качество минерализации; на рентгене при остеомаляции видны характерные зоны неполных переломов — зоны Лоозера.

Заболевание развивается месяцами и годами и часто остаётся нераспознанным: диффузные костно-мышечные боли списывают на возраст или фибромиалгию. Ключ к диагнозу — биохимия крови: низкий или низконормальный уровень 25(OH)D, снижение фосфора, повышение щелочной фосфатазы и паратгормона. После восполнения дефицита минерализация восстанавливается полностью.

Ключевые симптомы — диффузные боли в костях и мышцах со слабостью и изменением походки, нарастающие месяцами.

Характерные проявления:

• тупые диффузные боли в тазу, бёдрах, пояснице и рёбрах, усиливающиеся при нагрузке;
• мышечная слабость: трудно вставать со стула без опоры, подниматься по лестнице;
• переваливающаяся «утиная» походка;
• болезненность при надавливании на кости таза и голени;
• деформации позвоночника и грудной клетки, снижение роста;
• переломы при минимальных травмах и падениях с высоты роста;
• нарушения чувствительности и тонуса при тяжёлом гипокальциемическом синдроме;
• общая слабость, утомляемость, у детей — задержка роста и деформации ног.

Обратитесь к эндокринологу при диффузных костных болях больше месяца, слабости мышц и переломах от незначительных травм, особенно при болезнях кишечника, операциях на желудке и приёме противосудорожных препаратов. Срочно нужна помощь при судорогах, онемении вокруг рта и пальцев — это признаки критической гипокальциемии.

Причина остеомаляции — дефицит материала или регуляторов минерализации: витамина D, кальция или фосфора. Чаще всего страдают пациенты с нарушением всасывания и хроническими болезнями почек.

Основные причины и факторы риска:

• выраженный дефицит витамина D: недостаток солнца, ношение закрытой одежды, пожилой возраст;
• мальабсорбция: целиакия, воспалительные заболевания кишечника, бариатрические операции на желудке;
• болезни печени и желчевыводящих путей с нарушением всасывания жиров;
• хроническая болезнь почек с потерей способности активировать витамин D;
• гипофосфатемические состояния: врождённые потери фосфата почками, опухоль-индуцированная остеомаляция;
• длительный приём противосудорожных препаратов, снижающих уровень витамина D;
• дефицит кальция в питании;
• беременность и лактация с повышенной потребностью в минералах;
• тяжёлая почечная канальцевая недостаточность, почечный тубулярный ацидоз.

Прогрессирование ускоряют продолжение основной болезни без коррекции, повторные беременности без восполнения дефицитов и малоподвижный образ жизни без осевой нагрузки на скелет.

Диагностикой занимается эндокринолог. Задачи: подтвердить нарушение минерализации, найти причину дефицита и отличить остеомаляцию от остеопороза и воспалительных миопатий.

Программа обследования:

• биохимия крови: 25(OH)D, кальций, фосфор, щелочная фосфатаза, паратгормон, креатинин;
• анализ мочи на экскрецию фосфора и кальция при подозрении на почечные потери;
• рентгенография костей таза, позвоночника и конечностей: зоны Лоозера, размытость трабекул, деформации;
• остеоденситометрия для оценки плотности;
• маркёры костного обмена для оценки активности;
• при подозрении на мальабсорбцию — обследование кишечника у гастроэнтеролога, антитела к целиакии;
• при необъяснимой гипофосфатемии — поиск опухоли и ПЭТ-КТ;
• оценка мышечной силы проксимальных групп.

Дифференциальную диагностику проводят с остеопорозом, фибромиалгией, ревматической полимиалгией, миозитами и метастазами в кости. Ключевое отличие остеомаляции — сочетание диффузных болей и слабости с характерной биохимией: низким фосфором и высокой щелочной фосфатазой на фоне низкого витамина D.

Лечение направлено на восполнение дефицита минералов и устранение причины нарушения их всасывания; при правильной терапии кость восстанавливается полностью.

Базовое лечение:

• лечебные дозы витамина D с контролем уровня 25(OH)D через 2–3 месяца и далее поддерживающий приём;
• препараты кальция при недостаточном потреблении с пищей;
• при гипофосфатемии — заместительная терапия фосфатами и активными формами витамина D;
• лечение основного заболевания: безглютеновая диета при целиакии, коррекция терапии при болезнях почек;
• удаление опухоли при опухоль-индуцированной остеомаляции;
• обезболивание НПВС в первые месяцы при выраженных болях;
• дозированные осевые нагрузки: ходьба, ЛФК по мере стихания болей.

Хирургическое лечение применяется при последствиях:

• остеосинтез патологических переломов;
• корригирующие операции при тяжёлых деформациях таза и конечностей;
• стабилизация позвоночника при выраженных деформациях и сдавлении спинного мозга.

Чего делать нельзя: самостоятельно принимать мегадозы витамина D без контроля анализов, лечить только кальцием без витамина D, игнорировать причину мальабсорбции и откладывать обследование при диффузных болях в костях у пациентов после операций на желудке.

Профилактика остеомаляции — это достаточное поступление витамина D и минералов и контроль групп риска:

• регулярное пребывание на солнце и потребление продуктов с витамином D: жирная рыба, яйца, обогащённые продукты;
• профилактический приём витамина D в осенне-зимний период по назначению врача;
• контроль уровня 25(OH)D у пациентов после бариатрических операций, с целиакией и болезнями кишечника;
• адекватное потребление кальция: молочные продукты, при необходимости — препараты;
• контроль фосфора и витамина D при хронической болезни почек;
• наблюдение при беременности и лактации;
• достаточная физическая активность с осевой нагрузкой.

Людям, принимающим противосудорожные препараты длительно, нужен контроль витамина D и костной плотности раз в год — это стандарт профилактики остеомаляции в этой группе.

После начала заместительной терапии боли и слабость уменьшаются за 4–12 недель, полное восстановление минерализации занимает 6–12 месяцев. Реабилитация начинается с дозированной ходьбы и упражнений на укрепление проксимальных мышц: подъём со стула, шаг на ступень, упражнения с резинкой. Тренировка походки с инструктором помогает устранить «утиную» походку и привычные компенсации.

При деформациях и после переломов программа дополняется восстановлением объёма движений и силы, подбором ортопедических приспособлений. Параллельно лечится основное заболевание с профильным специалистом, а уровень 25(OH)D контролируется каждые несколько месяцев.

Прогноз при устранении причины благоприятный: минерализация восстанавливается, боли уходят, риск новых переломов снижается. При поздней диагностике остаются стойкие деформации скелета и ограничения ходьбы. У пациентов с неизлечимыми формами мальабсорбции или почечными потерями фосфора терапия пожизненная, с регулярным контролем анализов.

Если кости болят по всему телу, мышцы слабеют, а походка стала переваливающейся — запишитесь на приём к эндокринологу. Анализ на витамин D и биохимия крови быстро подтвердят остеомаляцию, а её лечение позволит костям полностью восстановиться.