Целиакия

Целиакия (глютеновая энтеропатия) — хроническое аутоиммунное заболевание тонкой кишки, развивающееся у генетически предрасположенных людей при употреблении глютена и родственных белков злаков. Иммунный ответ повреждает ворсинки проксимальных отделов кишки, сокращается площадь всасывания — развивается синдром мальабсорбции. В МКБ-10 целиакия кодируется рубрикой K90.0; болезнь ассоциирована с HLA-DQ2 и HLA-DQ8, которые обнаруживаются более чем у 95% пациентов.

Формы течения разнообразны: классическая — с выраженной диареей и похудением, чаще в раннем детстве; атипичная — с преобладанием анемии, остеопороза, дерматита Дюринга, неврологических симптомов; латентная и потенциальная — с антителами при сохранной морфологии. От непереносимости глютена нецелиакийной природы целиакия отличается наличием аутоантител к тканевой трансглутаминазе и атрофии ворсин на биопсии; от аллергии на пшеницу — другим иммунным механизмом и хроническим течением.

Распространённость достигает 1% населения, а диагностируется лишь малая часть больных — болезнь десятилетиями маскируется под железодефицитную анемию, синдром раздражённого кишечника и хроническую усталость. Единственное лечение — строгая пожизненная безглютеновая диета, которая восстанавливает ворсинки и устраняет все риски при соблюдении.

Проявления крайне вариабельны — от классической детской диареи до «немых» форм с единственным симптомом в виде анемии.

Характерные проявления:

• хроническая диарея с обильным зловонным светлым стулом, плохо смываемым;
• вздутие живота, урчание, метеоризм;
• похудение у взрослых, отставание в росте и весе у детей;
• железодефицитная анемия, устойчивая к лечению препаратами железа;
• быстрая утомляемость, слабость;
• ломкость костей, остеопороз и остеопения в молодом возрасте;
• афтозный стоматит, глоссит, трещины в углах рта;
• дерматит Дюринга — зудящая пузырьковая сыпь на локтях и коленях;
• у женщин — нарушения цикла, невынашивание беременности.

Обратитесь к гастроэнтерологу при сочетании кишечных симптомов с анемией, остеопорозом или необъяснимой утомляемостью; обследование особенно важно родственникам больных целиакией и пациентам с диабетом 1 типа. Срочно — при выраженном обезвоживании, резком похудении и тяжёлых электролитных нарушениях на фоне диареи.

Причина одна — иммунная реакция на фрагменты глютена у носителей предрасполагающих генов; различаются лишь условия, при которых болезнь проявляется.

Основные причины и факторы риска:

• носительство HLA-DQ2 или HLA-DQ8 — необходимое условие;
• наследственность: риск у родственников первой линии 10–15%, у однояйцовых близнецов до 70–75%;
• другие аутоиммунные болезни: диабет 1 типа, аутоиммунный тиреоидит, болезнь Аддисона;
• синдром Дауна, Тёрнера, Уильямса;
• кишечные инфекции в раннем детстве как возможный триггер дебюта;
• операции на желудке и кишечнике, беременность, стресс — провокаторы манифестации у латентных носителей;
• ранее перенесённый дебют детского возраста с «замаскированным» течением у взрослых;
• питание с высоким содержанием глютена у предрасположенных людей;
• возраст дебюта любой: от первых месяцев жизни до 60–70 лет.

Усугубляют течение продолжение употребления глютена даже в малых количествах — следовые количества в соусах, колбасах и несертифицированной «безглютеновой» выпечке поддерживают воспаление и антитела.

Диагноз ставит гастроэнтеролог; принципиально важно выполнить все тесты ещё на глютеновой диете — безглютеновый режим делает анализы неинформативными.

Программа обследования:

• антитела к тканевой трансглутаминазе IgA (tTG-IgA) с параллельным определением общего IgA — основной скрининг;
• антитела к деамидированным пептидам глиадина (DGP) — дополнение при дефиците IgA;
• ЭГДС с биопсией двенадцатиперстной кишки: атрофия ворсин, гиперплазия крипт — морфологическое подтверждение;
• HLA-типирование DQ2 и DQ8 — исключение диагноза при отрицательном результате;
• общий анализ крови, ферритин, фолаты, витамин D, B12, кальций — карта дефицитов;
• денситометрия при остеопении;
• копрограмма с оценкой стеатореи;
• антиэндомизиальные антитела в спорных случаях;
• обследование родственников первой линии.

Дифференциальную диагностику проводят с непереносимостью глютена без целиакии, аллергией на пшеницу, синдромом раздражённого кишечника, лактазной недостаточностью, микроскопическим колитом и болезнью Крона. Диагноз считается доказанным при сочетании антител, характерной морфологии и клинического ответа на безглютеновую диету.

Лечение целиакии одно — строгая пожизненная безглютеновая диета; препараты лишь ускоряют восстановление дефицитов и применяются при рефрактерных формах.

Базовое лечение:

• полное исключение пшеницы, ржи, ячменя и их производных из рациона — включая следовые количества в полуфабрикатах;
• разрешённые злаки: рис, гречка, кукуруза, пшено, киноа, сертифицированный безглютеновый овёс;
• замещение дефицитов: железо, фолаты, витамин D с кальцием, B12, цинк — по результатам анализов;
• лактазные добавки на время восстановления ворсин — временная непереносимость молока типична;
• контроль плотности костей и коррекция остеопороза;
• обучение чтению составов продуктов и принципам «перекрёстного загрязнения» на кухне;
• при рефрактерной целиакии — иммуносупрессивная терапия в специализированном центре;
• психологическая поддержка и объединение с сообществом пациентов.

Хирургическое лечение не применяется; вмешательства требуются лишь при редких осложнениях:

• ведение язвенного еюнитита и Т-клеточной лимфомы в специализированных центрах;
• оперативная помощь при перфорации кишки при тяжёлых формах.

Чего делать нельзя: начинать безглютеновую диету до сдачи антител и биопсии, считать «чуть-чуть» глютена безопасным, полагаться на продукты с надписью «без глютена» без сертификации и отказываться от диеты при нормализации самочувствия — ворсинки снова погибают при возврате глютена.

Предотвратить развитие целиакии у предрасположенных людей на сегодня невозможно; реальна профилактика осложнений:

• скрининг антител у родственников первой линии больных;
• обследование пациентов с диабетом 1 типа, аутоиммунным тиреоидитом и синдромом Дауна даже без жалоб;
• поиск целиакии при рефрактерной железодефицитной анемии и остеопорозе в молодом возрасте;
• строгая диета с контролем антител раз в 6–12 месяцев у больных;
• контроль плотности костей раз в 1–2 года;
• наблюдение беременности у пациенток с целиакией с коррекцией дефицитов;
• семейное обучение безглютеновой готовке.

Своевременный диагноз и дисциплина диеты полностью предотвращают остеопороз, тяжёлые дефициты и риск лимфомы — все они развиваются только при продолжающемся употреблении глютена.

Восстановление на безглютеновой диете поэтапное: симптомы уходят за 2–6 недель, антитела нормализуются за 6–12 месяцев, ворсинки полностью отрастают за 1–2 года — у взрослых дольше, чем у детей. Реабилитация включает обучение диете с диетологом, контроль дефицитов, восстановление мышечной массы и плотности костей.

Практические опоры: отдельные зоны готовки для безглютеновых блюд, проверенные марки продуктов, план питания в кафе и поездках. Детям и подросткам дают рекомендации для школы и лагерей; при беременности усиливается контроль фолатов, железа и витамина D.

Прогноз при строгой диете отличный: продолжительность жизни пациентов не отличается от общей популяции, женщины нормально вынашивают беременность. Нарушения диеты возвращают антитела и симптомы уже через недели. Контрольные визиты к гастроэнтерологу — раз в 6–12 месяцев с антителами и анализами дефицитов.

Заподозрили у себя или ребёнка целиакию, или анализ на антитела оказался положительным? Запишитесь на приём к гастроэнтерологу: врач выстроит правильный порядок обследования и поможет освоить безглютеновую жизнь без дефицитов и страха.